《卫生部关于印发新生儿疾病筛查技术规范的通知

  各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局，计划单列市卫生局：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防的方法之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作，切实提高筛查质量，我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》，现予以发布，请遵照执行。

  附件：1、新生儿疾病筛查血片采集技术规范 2、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 3、新生儿听力筛查技术规范 4、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 5、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

  附件1：新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。

  （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。

  2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。

  1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。

  2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容有：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系方式、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。

  3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。

  5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

  6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确定诊出的病例等资料，保存时间至少10年，以备查。

  3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；

  4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；

  3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。

  附件2：新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。

  （一）机构要求 1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。 2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构。 3、年筛查量达3万人以上。

  1、业务负责人：全日制医学及相关学校本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。

  2、实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：

  3、文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

  2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存；

  3、必须参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力验证计划，及时上报测定结果，并对回报结果进行分析；

  4、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告；

  （3）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。

  三、检测的新方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。

  2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）；

  2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml间；

  3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。

  6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果做评估和调整。

  附件3：新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。

  （3）职责：负责新生儿听力筛查，出报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。

  （2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。

  （3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干预程序。

  （二）人员要求 从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。

  1、筛查人员 负责新生儿听力筛查的实施，由经过听力学专门培训的技（护）师以上职称的人员担任。

  (2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业技术人员担任。

  3、文案人员 熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

  1、筛查机构 设置1间相对来说还是比较安静的专用房间，配备诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。

  （一）对象 有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。听力高危因素包括：

  （二）时间 实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力检验测试中心。告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。

  （三）环境 应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声级（dBA）。

  3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2-3次测试。

  三、诊断 复筛阳性的患儿由听力检验测试的机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检查，并进行医学和影像学评估，一般在6月龄做出诊断。有高危因素的新生儿在随访过程中发现听力障碍应进行进一步诊断。

  （1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一般可在6月龄开始验配并定时进行调试及评估，以达到助听器效果优化。

  （2）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无显著效果，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。

  五、质量控制应建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。数据库应包括下列内容：0基础数据；2、听力筛查机构工作质量评估；3、听力检验测试的机构工作质量评估；4、康复机构工作质量评估。

  （二）人员要求 必须取得《母婴保健技术考核合格证》，中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上，接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：

  2、接到筛查检验测试的机构出具的可疑阳性报告，立即电话或书面等方式通知新生儿监护人，到筛查检验测试的机构进行复查，并提供健康教育；

  3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至确诊治疗机构就诊，尽早给予治疗及干预；

  4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检验测试的机构备案；

  6、按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。

  1、承担本省新生儿疾病筛查技术培养和训练和继续教育，负责对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构的业务指导工作；

  3、具有儿科诊疗科目，且有检验（生化和血清学标记免疫检测）、放射、营养、保健等专业方面技术的医疗保健机构。

  1、临床医师：1名以上在编人员，必须取得执业医师资格，并有5年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：

  （2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；

  （三）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后6周，并定期评估。

  1、血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。

  2、对高苯丙氨酸血症者均应做鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

  3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。

  （二）先天性甲状腺功能减低症（CH）1、确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

  1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；

  2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续＞360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；

  5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严控血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩；

  2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；

  3、定期进行体格和智能发育情况评估。对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。